Спадковість гени здоров`я

Міністерство освіти і науки Російської Федерації

Інститут «Новий Сибірський Інститут»

Заочне відділення

Факультет журналістики

Реферат з предмету Природознавство

Тема:

Спадковість, гени, здоров'я

Виконав: студент 1 курсу,

Борисова О.В.

Перевірив: Мосолов О.М.

Новосибірськ 2006

Зміст

Введення

Спадковість і здоров'я

Генотип

Зір і спадковість

Група крові

Класифікація форм спадкової патології

Характеристика спадкових хвороб

Генні хвороби

Хромосомні хвороби

Хвороби з спадковим нахилом

Значимість спадкових факторів у патології людини

Розлад психічного розвитку

Висновок

Список літератури

Введення

Серед осіб, що звертаються до лікарів, чимало й таких, кому до недавнього часу допомогти було неможливо - люди, приречені з ранніх років на фізичні і моральні страждання, позбавлені можливості повноцінного життя, праці, сімейного і батьківського щастя. Надання їм сьогодні реальної медичної допомоги сприймається як диво.

Мова йде про хворих із спадковими захворюваннями і аномаліями розвитку. Їх можна зустріти на прийомі у акушера-гінеколога, педіатра, окуліста, терапевта, стоматолога-ортопеда, психоневролога і лікарів багатьох інших спеціальностей.

Століттями спадкові хвороби були бичем людства, і безсилля медицини перед ними ще більше посилювало тяжкість їх сприйняття у свідомості людей. Над складними таємницями передачі спадкової інформації в живій природі билися багато талановитих експериментатори і дослідники. Загадки спадковості й таємниці життя виявилися настільки тісно пов'язаними, що без осягнення одного виявилося неможливим розуміння іншого.

Найскладніші механізми передачі спадкової інформації стали зрозумілі і з'ясовні тільки після фундаментальних, революціонізують відкриттів у галузі молекулярної біології, оцінки ролі клітини як єдиної функціональної та морфологічної одиниці всього живого.

Безсумнівно, в сучасному суспільстві кожен повинен мати уявлення про основні закономірності живої природи. Багатьох нещасть вдалося б уникнути, якби люди розуміли роль спадковості у появі тих або інших захворювань і аномалій, володіли б знаннями елементарної генетики. ¹

Спадковість і здоров'я

Спадковість представляє собою загальне для всіх живих організмів властивість забезпечувати в ряді поколінь спадкоємність однакових ознак і особливостей розвитку. Таким чином, спадковість створює основу відтворення форм життя за поколінням.

Значні успіхи у вивченні проблеми спадковості було досягнуто лише в XX столітті. Після відкриття Г. Менделем основних законів спадковості стало очевидним, що її основу складають саме матеріальні чинники, згодом названі генами. У розвитку вчення про спадковість велике значення мало створення хромосомної теорії спадковості, згідно з якою гени розташовуються в хромосомі в лінійному порядку, тобто кожен ген займає в ній певне місце.

Відомо, що основною одиницею всього живого є клітина. Вона складається з ядра і цитоплазми. Саме в ядрі розташовані хромосоми, що містять інформацію про ознаки та властивості організму. Хромосоми є матеріальними структурами, що забезпечують наступність поколінь і схожість між родичами, визначальними всі сторони життєдіяльності організму.

Число хромосом, укладених в ядрі клітини, складають генетичний критерій виду. Хромосоми, що знаходяться в ядрі кожної клітини тіла, завжди парні. Так, у нормальної людської клітці є 23 пари, то є 46 хромосом. 22 пари абсолютно ідентичні у чоловіків і жінок, їх називають аутосоми. Хромосомі 23-й пари - статеві: у жінок вони представлені двома великими Х-хромосомами, а у чоловіків - одна Х - хромосома, інша - У-хромосома. Кількість, хімічний склад і структура хромосом залишаються постійними протягом всього життя.

При статевому розмноженні в створенні нового організму одно беруть участь материнські і батьківські хромосоми. Статеві клітини (сперматозоїд і яйцеклітина) мають лише половинний набір хромосом - по одній з кожної пари, отриманих в результаті особливого поділу статевих клітин - мейозу. При заплідненні яйцеклітини утворюється зигота - одноклітинне освіта майбутнього організму, що містить 23 материнських і 23 батьківських хромосоми. Таким чином, внесок обох статевих клітин у успадковані ознаки майбутньої дитини однаковий.

Вченими розшифрована структура хромосом: в них входить ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), що є головним носієм генетичної інформації, і особливі білки. ДНК складається з двох спірально закручених ниток і розташовується в ядрі клітини у вигляді тугоскрученной подвійної спіралі. Кожна нитка ДНК полімер, мономерами якого є так звані нуклеотиди (хімічна сполука трьох речовин - азотистого підстави, вуглеводу і залишку фосфорної кислоти).

За сучасними уявленнями, певна послідовність нуклеотидів, яка становить відрізок молекули ДНК і яка містить інформацію про первинну структуру одного білка, називається геном. У кожній молекулі ДНК міститься безліч генів.

Вперше доказ того, що хромосоми складаються з генів, було отримано в генетичних дослідах, поставлених Д. Ледербергом і Е. Татум, які за виняткову наукову цінність відкриття в 1959 році були удостоєні Нобелівської премії. ²

Генотип

Генотип - це сукупність генів організму, які перебувають у складних взаєминах. Саме генотип зумовлює розвиток у особини всіх ознак даного виду. Вплив його величезна. Навряд чи можна знайти хоч одну ознаку в організмі, який не перебував би під впливом генотипу. Гени впливають на здатність бачити, чути, відчувати, визначають опірність людського організму до хвороботворних бактерій і здатність їх заражати людину. Вони впливають на темпи зростання, на здатність дитини до навчання, на імовірність виникнення порушень психіки у людини. Гени проявляють свою дію на всіх етапах розвитку - від моменту зачаття і до глибокої старості. Таким чином, і тривалість життя людини, до певної міри, визначається генотипом. Крім хромосомної, розрізняють позахромосомних, або цитоплазматичну, спадковість. Хромосомна спадковість пов'язана з розподілом носіїв спадковості (генів) в хромосомах. Цитоплазматична спадковість виявляється в успадкуванні ознак, які контролюються позахромосомних, цитоплазматичними спадковими факторами, локалізованими в розташованих в цитоплазмі клітини мітохондріях.

Успадковані ознаки, як і гени, що їх визначають, поділяються на домінантні, які проявляються в кожному поколінні, і рецесивні, проявляються лише за відсутності домінантних. Цитологічної основою успадкування домінантного або рецесивним ознаки служить положення про наявність в статевих клітинах половинного (гаплоїдного, 23) набору хромосом. При утворенні повного (диплоїдного, 46) набору хромосом - тобто сполуки хромосом материнського і батьківського організмів, домінуючий ген у кожній конкретній парі хромосом пригнічує рецесивний ген. Різних варіантів комбінації домінантного (А) і рецесивним (а) генів може бути три АА, Аа, аа. Причому 1-й і 3-й варіанти - гомозиготні (тільки домінантні або тільки рецесивні гени), 2-й-гетерозиготний (комбінація домінантної і рецесивного генів).

Закон, сформований вперше Г. Менделем, пояснює незалежне комбінування успадкованих ознак, що визначаються генами, лежать у різних парах хромосом. Для вивчення механізму успадкування великий інтерес представляє питання про генетику статі. Саме статеві клітини людини - яйцеклітина і сперматозоїд - відають передачею нащадкам спадкової інформації. Цикл формування статевих клітин складається з ряду послідовних фаз. Початкова, незріла статева клітина, як і всі клітини організму людини, містить 46 хромосом (23 пари). З них 22 пари так званих аутосом і одна, 23-а пара, - статевих хромосом. У жінок всі статеві клітини утворюються з Х-хромосомою, у чоловіків же в хромосомному наборі половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша половина - У-хромосому. Тому яйцеклітина може бути з однаковою ймовірністю запліднена сперматозоїдом, що несе як Х, так і У-хромосому.

Отже, якщо при заплідненні в яйцеклітину попадає сперматозоїд з Х-хромосомою, народиться дівчинка, якщо з У-хромосомою - хлопчик. Нормальний набір хромосом жіночого організму позначається як 44 XX, чоловічого як 44 ХУ. Іноді спостерігається порушення кількості хромосомних структур, і в клітині людини може виявитися 45 або 47 хромосом. І якщо цієї зайвої або відсутньої виявиться хромосома, яка визначає стать, то після запліднення народиться дитина, яка в подальшому виросте в безплідного чоловіка або марну жінку.

Безпліддя, викликане хромосомними аномаліями, невиліковно. Визначити аномалію статевих хромосом можна при народженні дитини або ще до його народження. Діти з подібними аномаліями надалі дещо відстають у розвитку - фізичному і розумовому.

Таким чином, стать людини формується в момент запліднення яйцеклітини і залежить від хромосомного набору зиготи (XX або ХУ). У ряді випадків надзвичайно важливо знати, від кого дитина отримує той чи інший ген - від батька чи від матері. Особливим закономірностям підкоряється успадкування ознак, обумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах - Х або У. Класичним прикладом зчепленого з підлогою захворювання є гемофілія - важке захворювання, що характеризується порушенням згортання крові. Хворіють на гемофілію чоловіки. Рецесивний ген, що обумовлює несворачіваемость крові, локалізована в X-хромосомі. Іншим прикладом наслідування ознаки, зчепленого з підлогою, служить дальтонізм, або колірна сліпота, коли люди не здатні розрізняти деякі кольори - частіше червоний і зелений. Цей недолік також обумовлений рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі. Усього ж у людини описано понад 100 різних захворювань, контрольованих генами, локалізованими в Х-хромосомі.

Однак було б неправильно приписувати дії зчепленого з підлогою гена всі відмінності підлог по частоті зустрічальності спадкової ознаки. Наприклад, облисіння, яке набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, викликається домінантним геном плішивості. Жінки рідко бувають лисий, хоча і успадковують цей ген. По всій імовірності, у них його дію компенсується впливом другої Х-хромосоми.

Більшість істотних відмінностей у людини, таких, як риси обличчя, зріст, колір волосся, очей або шкіри, залежить від спільної взаємодії численних генів. Відомо, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним - рецесивним. Значить, батьки з карими очима в певному відсотку випадків можуть мати дітей з блакитними очима, тоді як блакитноокі батьки зазвичай мають тільки блакитнооких дітей. І багато існуючих перехідних відтінків кольору очей обумовлені впливом багатьох генів і успадковуються, отже, не за простим правилам розщеплення. Це ж відноситься і до рудого кольору волосся, який рецессівен до нерижім квітам, кирпатий ніс рецессівен щодо орлиного носа і т. д. Так звані кількісні ознаки - розумові здібності, зріст, вага, довжина кінцівок - залежать також від впливу багатьох генів і впливу зовнішнього середовища.

У той же час різні каліцтва бувають викликані дією тільки одного гена. Це стає зрозумілим, якщо згадати, що гени управляють усім процесом розвитку. Наприклад, щоб розвивався нормально слуховий апарат, дихальна система або орган зору очей необхідно спільне збалансоване взаємодію сотень генів. Деякі з них визначать чисто зовнішні риси: довжину вій або колір райдужної оболонки очей. Їх зміна (мутація) легко включається в нормальний розвиток і дає початок піднаглядним варіацій у кольорі або у формі очей. Якщо ж мутація відбулася в одному з генів, відповідальних за розвиток найважливіших елементів зорового апарату - сітківки, кришталика або зорового нерва, то око не зможе нормально функціонувати. Особи, які мають такий мутантний ген викликав порушення розвитку, будуть мати ослаблений зір або повну сліпоту, а передача цього гена зумовить можливість появи нащадків з подібними поразками. ³

Зір і спадковість

Порушення колірного почуття були відомі дуже давно, але перше точний опис колірної сліпоти дав у 1798 р. англійський хімік Дальтон, а точніше - Долтон (John Dalton). Тому цим аномаліям було дано назву «дальтонізм», тепер уже рідко вживається. У центральній частині сітківки людини розташовані світлочутливі нервові клітини, які називаються «колбочки». Вони містять три типи світлочутливих пігментів білкового походження. Один тип пігменту чутливий до червоного кольору, інший - до зеленого, а третій - до синього. Зустрічаються люди, у яких всі три пігменту в колбочках в наявності, але активність одного з пігментів знижена. Ці люди ставляться до аномальних тріхроматам. Дефект червоного пігменту в колбочках зустрічається найчастіше. За статистикою, 8% білих чоловіків і 0,5% білих жінок мають червоно-зелений дефект кольорового зору, три чверті з них - аномальні тріхромати. Люди з дефектом синього пігменту в колбочках зустрічаються вкрай рідко, так само як і люди, у яких повністю відсутня кольоровий зір. Повна колірна сліпота теж виявляється як сімейне відхилення з рецесивним типом успадкування і зустрічається в однієї людини з мільйона. ⁴

Група крові

Прикладом множинності дії генів є і успадкування групи крові. Вся специфічність груп крові знаходиться під контролем генів. Наявність у людини I, II, III або IV групи крові визначається дією гена. Значний практичний інтерес являє спадкова передача так званого резус-фактора крові у людини. Червоні кров'яні клітини резус-позитивних людей несуть певний білок - антиген, а у резус-негативних індивідів цей антиген відсутній. Якщо резус-негативному людині перелити кров від резус-позитивного донора, то його організм починає виробляти антитіла проти чужорідного антигена. Відкриття резус-фактора крові пояснило причину важкого захворювання - гемолітичної хвороби новонароджених. Резус-позитивні батьки можуть нести резус-негативні гени, і їхні діти будуть резус-негативні. У випадку якщо мати резус-негативна, а дитина успадковує резус-позитивну кров батька, виникає гемолітична хвороба новонароджених, або резус-конфліктна вагітність. Резус-негативна мати реагує на резус-позитивний плід так, як якщо б їй перелили резус-позитивну кров - її організм виробляє антитіла проти резус-антигену плоду.

Вивчено понад 500 спадкових хвороб, які контролюються аутосомно-рецесивними генами. Якщо для домінантно-успадкованих захворювань характерно ураження декількох поколінь однієї родини поспіль (успадкування по вертикалі), то при рецессивном спадкуванні нерідко страждає одна дитина або декілька дітей у здорових батьків.

Особливу небезпеку виникнення рецесивних захворювань таять у собі шлюби між родичами. При родинних шлюбах зовні здорових членів сімей, в яких мали місце випадки захворювання, успадкованого за рецесивним типом, ймовірність повторення подібного захворювання у дітей дуже велика, тому що обоє батьків можуть виявитися прихованими носіями мутантного гена. Наприклад, в більшості випадків батьки амовратіческіх дітей (з вираженим недоумством і втратою зору) є родичами. Що стосується так званих «хромосомних аномалій», або хромосомних хвороб, то вони, як випливає з назви, обумовлені якісними або кількісними змінами цілих хромосом, тобто змінами спадкового матеріалу, що включає сотні генів. Часто це зайва хромосома або відсутність однієї з них (трисомія або моносомія).

Частота хромосомних аномалій у новонароджених в останні роки досягла 1,5%, причому в 30 - 50% випадків вони призводять до мимовільного переривання вагітності і до мертвонародження. ⁵

Класифікація форм спадкової патології

Спадковість і середовище виявляється етіологічними чинниками або грають роль у патогенезі будь-якого захворювання людини, але частка їх участі при кожної хвороби своя, причому чим більше частка одного фактора, тим менше іншого. З цих позицій можна виділити три групи спадкової патології, між якими немає різких меж.

Першу групу складають власне спадкові хвороби, у яких етіологічну роль відіграє спадковість; роль середовища полягає в модифікації лише проявів захворювання. У цю групу входять моногенно обумовлені хвороби (фенілкетонурія, гемофілія, ахондроплазія), а також хромосомні хвороби.

Друга група - це теж спадкові хвороби, зумовлені патологічною мутацією, однак для їх прояву необхідно специфічне вплив середовища. Такі прояви недостатності гемоглобіну HbS у його гетерозиготних носіїв при зниженому парціальному тиску кисню, виникнення гострої гемолітичної анемії при недостатності глюкозо-6-фосфатдегідрогенази під впливом сульфаніламідів.

Третю групу складає переважну кількість поширених хвороб, особливо захворювань зрілого та похилого віку (гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба шлунка або дванадцятипалої кишки та ін.) Основним етіологічним фактором у їх виникненні служить несприятливий вплив середовища, проте реалізація дії чинника залежить від індивідуальної, генетично детермінується схильністю організму.

Характеристика спадкових хвороб

Індивідуальне протягом спадкової хвороби у кожного хворого, навіть при самій строгій оцінці на ідентичність мутацій як етіологічного чинника, не викликає сумнівів. Не буває двох однакових хворих, що страждають одним і тим же захворюванням. Для спадкових захворювань в тій же мірі характерний клінічної поліморфізм, як і для неспадкових.

Поліморфізм спадкових хвороб виражається в різному часу появи симптомів або початку захворювання, різного ступеня вираженості хворобливих проявів, неоднакових терміни летальних результатів. Варіації в прояві спадкових хвороб не обмежені тільки клінічними характеристиками. Вони виражаються також у коливаннях значень біохімічних, імунологічних та інших показників, які входять у загальне поняття фенотипу.

Генні хвороби

Як видно з самого визначення, етологічної чинником генних хвороб є генні мутації. У людини приблизно 75 тисяч генів, і кожен ген внаслідок мутації може обумовлювати іншу будову білка. Отже, кількість спадкових хвороб генної природи дуже велике. ⁶

Чому відбуваються генетичні поломки - "мутації" генів?

Причини мутацій різноманітні. Впливати на код спадковості здатні тисячі зовнішніх факторів. Це і космічне випромінювання, присутнє постійно протягом століть еволюції живої матерії і шкідливі фактори середовища проживання, пов'язані з людською діяльністю (забруднення навколишнього середовища внаслідок розвитку промисловості, збільшення радіаційного фону, лікарська терапія і ін), віруси та ін У сучасних аптеках налічується до 50 тисяч медикаментів, щорічно синтезується до 200 тисяч хімічних сполук. Все це обрушується на людський організм, в тому числі на апарат спадковості. У результаті виникають поломки - мутації - хромосом і генів. Кожна з них може бути причиною важкої недуги.

Нащадкам передаються мутації хромосом і генів зародкових (статевих) клітин батьків. Мутації спадкових структур інших клітин організму (шкіри, кістки, слизових оболонок та ін) виявляються виникненням пухлин в цих тканинах і, як правило, не успадковуються.

Кожна генна мутація викликає зміну або відсутність білка. Від первинної аномального продукту починається ланцюг біохімічних реакцій, яка і призводить до клінічно вираженого фенотипу. Так, наприклад, при галактоземії різко знижена активність ферменту галактозо-1-фосфатуріділтрансферази, в результаті чого в клітинах накопичується галактозо-1-фосфат. Це з'єднання пригнічує ферментативні реакції вуглеводного обміну за участю фосфорильованих проміжних продуктів. За цим слідує ураження печінки, мозку, загальне порушення розвитку. ⁷

Найбільш обширна і вивчена група моногенних захворювань - це ензимопатії. Прийняття на озброєння гіпотези «один ген - один фермент» призвело до розшифровки багатьох з них. Ензимопатії, при яких розшифровано первинний дефект ферменту, поділяються на хвороби накопичення ліпідів, глікогену, глікопротеїдів, порушень амінокислотного, вуглеводного, пуринового і піримідинового обміну, порушень гормоногенез, сироваткових і еритроцитарних ферментів.

Однак переважна кількість моногенних спадкових хвороб становлять хвороби з невідомим первинним біохімічним дефектом. Прикладом такого захворювання може бути ахондроплазія - спадкова хвороба кісткової системи. Клінічна картина її обумовлена ​​аномальним ростом і розвитком хрящової тканини, головним чином в епіфізах трубчастих кісток і підстав черепа. Для хворих характерні: низький зріст (до 120 см) при збереженні нормальної довжини тулуба; горбиста мозкова частина черепа; різке вкорочення верхніх і нижніх кінцівок, особливо за рахунок стегнової і плечової кісток, з їх деформацією і потовщенням.

Хромосомні хвороби

Всі хромосомні хвороби можна розділити на дві великі групи: викликані геномних мутацій, тобто зміною числа хромосом (поліплоїдії, анеуплоїдії) при збереженні структури останніх, і зумовлені хромосомними мутаціями, тобто зміною структури хромосоми (транслокації, делеції, інверсії). Хромосомна хвороба може виникнути в результаті мутацій в гаметах батьків або в результаті мутацій у клітинах ембріона на ранніх стадіях його розвитку (особливо на стадії дроблення зиготи), приводячи до утворення мозаїчного організму. В останньому випадку частина клітин має нормальний каріотип, а інша частина - аномальний.

Різноманіття описаних форм хромосомних аномалій у людини - встановлений факт. Однак не всі вони можуть розглядатися як самостійні клінічні синдроми. До теперішнього часу виділяються наступні групи і види добре розпізнаються хромосомних синдромів:

Синдроми моносомія Х-моносомія, або синдром Шерешевського-Тернера.

Синдроми трисомій. 8 +, 9 +, 13 + (синдром Патау), 18 + (синдром Едвардса), 21 + (синдром Дауна), полісоміі за статевими хромосомами.

Синдроми, обумовлені ділок. 5р - (синдром «котячого крику»), 13q - (кільцева хромосома 13), 21q - (кільцева хромосома 21), 22q - (кільцева хромосома 22).

Ці синдроми мають чітку клінічну картину. Так, характерна форма голови і обличчя хворих, клінодактілія, м'язова гіпотонія в поєднанні з розхитаністю суглобів є в комплексі у всіх хворих синдромом Дауна, хоча кожна ознака окремо може відображатися в 20-30% випадків. У абсолютної більшості пацієнтів спостерігається розумова відсталість, зазвичай в ступені імбецильності. Близько половини хворих мають вади серця і великих судин. При хворобі Дауна змінено стан гуморального та клітинного імунітету, з чим пов'язана підвищена сприйнятливість хворих до інфекції.

Хвороби з спадковим нахилом

Вони відрізняються від генних хвороб тим, що для свого прояви потребують дії факторів зовнішнього середовища і являють собою найбільш велику групу спадкової патології, вельми різноманітну по нозологічних форм. Кожна форма характеризується широким поліморфізмом клінічної картини. Все це обумовлено залученням багатьох генів (полігенні системи) і складною взаємодією їх з факторами середовища в процесі розвитку хвороби. У зв'язку з цим дану групу називають іноді мультифакторіальних хворобами. Навіть для одного і того ж захворювання відносне значення спадковості і середовища у різних осіб може бути неоднаковим. За генетичну природу це дві групи хвороб.

Моногенні хвороби з спадковим нахилом - нахил пов'язано з патологічною мутацією одного гена. Для свого прояву нахил вимагає обов'язкового дії факторів зовнішнього середовища, який зазвичай ідентифікується і по відношенню до даної хвороби може розглядатися як специфічний.

Полігенні хвороби з спадковим нахилом - визначаються множинними генами, кожен з яких є скоріше нормальним, ніж патологічним, ідентифікація цих генів дуже ускладнена; своє патологічне прояв вони здійснюють у взаємодії з комплексом факторів зовнішнього середовища.

Значимість спадкових факторів у патології людини

Спадкові хвороби представлені практично у всіх медичних спеціальностях. Це численні хвороби внутрішніх органів, обміну речовин, крові, ендокринної системи, печінки, очей, сечостатевої системи, нервові та психічні захворювання і т.д. Так, наприклад, в дерматології відомо близько 250 спадкових захворювань, в офтальмології - понад 200, в клініці нервових хвороб - близько 200.

Наведені цифри визначають внесок спадкової патології в такі показники, як захворюваність, інвалідність і смертність. Можна з упевненістю сказати, що в міру поліпшення стану охорони здоров'я відносне число хворих із спадковими захворюваннями в цілому буде рости навіть без підвищення частоти їх народження, тому що значно збільшиться тривалість життя хворих. Таке явище вже спостерігається зараз при гемофілії, хвороби Дауна, фенілкетонурії і ряді інших захворювань. ⁸

Розлади психічного розвитку

Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлене генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш детально вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і вимовлені слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і на даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що одну з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії. Таке захворювання, як синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ), діагностується у 6-10% дітей, також обумовлено генетичними змінами. Проявами цього синдрому є рухове занепокоєння, легка відволікання, імпульсивність поведінки дитини. Аутизм - досить рідкісне, але важке психологічне захворювання - також є генетично успадковані. Виявляється аутизм досить рано - як правило, цей діагноз дитині ставлять в перші 3 роки життя. Частота розповсюдженості цього захворювання складає близько 0.02%, а основними його симптомами є порушення соціального розвитку, відсутність або недорозвинення мовлення, незвичайні реакції на зовнішнє середовище і яскраво виражена стереотипність у поведінці. Розвиток цього захворювання обумовлено порушеннями в структурі відразу декількох генів - від 2-х до 10-ти, які, ймовірно, розташовані на хромосомах 5, 15, 16, 17. Також є відомості про те, що причиною аутизму можуть стати порушення в будові генів серотоніновий і глютамінової систем мозку людини.

Численні дослідження показали, що генетичні фактори відіграють значну роль у розвитку таких психічних захворювань як шизофренія і маніакально-депресивний психоз. До такого висновку привели тривалі дослідження сімей, блізнецових пар, а також прийомних дітей, що страждають цими психічними розладами.

Шизофренія являє собою захворювання, для якого характерні різні психологічні відхилення, пов'язані з порушенням сприйняття, мислення, поведінки, емоційної сфери, руху. Поширеність цієї хвороби становить приблизно 1-2%.

Захворюваність на шизофренію у великій мірі пов'язана з генетичними чинниками і передається у спадок. Оцінка ймовірності успадкування шизофренії має дуже високий відсоток - від 68 до 89%. Пошуку генів шизофренії присвячені численні дослідження, але поки що всі результати носять попередній характер. Зокрема, були виявлені специфічні ділянки на хромосомах 1, 6, 8, 13 і 22, де з великою ймовірністю можуть бути розташовані ці гени.

Кілька слів необхідно сказати і про такий ендогенному психічний розлад як маніакально-депресивний психоз. Популяційний ризик захворювання маніакально-депресивним психозом становить 0,3-1,5%, однак ризик його виникнення у родичів хворих вище, ніж популяційний. Успадковане цієї хвороби складає від 30 до 80%. Вірогідність розвитку захворювання для однояйцевих близнюків досягає 65%, для многояйцевих - 14%. Однак, накопичення цього захворювання в сім'ях зустрічається досить рідко. Молекулярно-генетичні дослідження маніакально-депресивного психозу дозволяють припустити, що відповідний йому ген знаходиться на хромосомі 18.

Причиною хвороби Дауна є додаткова 21 хромосома. ⁹

У міру того, як все більшому числу, людей стає відомим, що багато захворювань мають спадкову основу, все більше число подружніх пар, відчуваючи свою відповідальність перед нащадками, все частіше і частіше вдаються до консультації лікаря-генетика. Однак поки вивчена генетична основа порівняно невеликого числа захворювань. Людям, що несе-домінантні або рецесивні гени, лікар-генетик нерідко може підказати, що чекає їх при народженні дитини. Іноді можна з упевненістю сказати, що ризик невеликий, але іноді майже напевно можна передбачити каліцтва або наявність важкого захворювання у потомства. Лікар генетик зазвичай оцінює ймовірність прояви несприятливого чинника. Наприклад, батькам, які мають одного глухого дитини, можна з імовірністю 1:4 сказати, що їх наступний дитина теж буде глухим. Від рішучості батьків вже буде залежати, чи захочуть вони піддавати себе і майбутньої дитини такому ризику. ¹⁰

Висновок

Ніхто не сумнівається, що краще народитися з нормально зарослим небом, ніж усувати такий дефект шляхом операції; краще бачити здоровими очима, ніж через окуляри і після видалення катаракти; краще не залежати від ліків, ніж існувати тільки завдяки інсуліну. Нікого не потішить картина майбутнього суспільства, в якому кожен у дитинстві мусить бути оперований, носити окуляри, користуватися слуховим апаратом, суворо дотримуватися дієти і приймати ліки. Однак пристосованість людства не визначається тільки можливостями розмноження, і ставати на чисто біологічну точку зору в питаннях планування сім'ї та розвитку суспільства для людини неприпустиме. Прогресивне суспільство, безсумнівно, буде проводити роботу з позбавлення нових поколінь від небажаних спадкових хвороб з урахуванням того, щоб зусилля, спрямовані на поліпшення добробуту сучасників, не піддавали небезпеці те, що буде передано майбутнім поколінням. Почуття гуманізму в поєднанні з науковим розрахунком, досягнення сучасної генетики, перемоги генної інженерії дозволяють людству вирішувати сьогодні найскладніші проблеми і з оптимізмом дивитися в майбутнє. ¹¹

Список літератури

У рефераті використані матеріали, взяті з інтернет-сайтів:

1) www.mykamasutra-positions.com Спадковість і здоров'я.

2) www.genoterra.ru Зір і спадковість.

3) www.osmeken.webserris.ru Патологія спадковості.

4) www.home.lipetsk.ru Чому відбувається мутація генів.

5) www.7ya.ru Вплив спадковості на психологічне здоров'я дітей.